Síndrome de Rett Foi descrita como tal em 1966 pelo médico austríaco Andreas Rett, a doença é causada por mutações em um gene, o MECP2. Essa patologia geralmente ocorre em meninas e geralmente aparece entre 6 e 18 meses de idade.
Esse distúrbio neurológico de base genética que afeta uma entre 10.000 e 15.000 meninas apresenta sintomas devastadores, incluindo distúrbios do espectro do autismo. Apesar de nascer e crescer adequadamente durante os primeiros meses, em algum momento entre o sexto e o décimo oitavo mês de vida, seu desenvolvimento começa a diminuir e as perdas estão aumentando, eles não falam, não controlam os pés para andar, não estão capaz de usar as mãos, as curvas da coluna, não consegue sentar, tem convulsões, problemas respiratórios ...
Considerada uma doença rara, era considerada irreversível, mas em uma investigação recente da Universidade de Edimburgo (Escócia), o distúrbio foi revertido em camundongos.ou que aumenta as esperanças de poder curar pepessoas A equipe do Dr. Adrian Bird modificou o gene afetado pela doença em roedores que sofriam o equivalente à síndrome de Rett. Embora não tivessem muita esperança, eles conseguiram produzir o gene funcional por quatro semanas, o que erradicou os tremores nos ratos, respiraram bem e andaram normalmente, mesmo aqueles que estavam prestes a morrer.
Eles também reativaram o gene em camundongos que ainda não haviam mostrado os sintomas da doença e falharam em desenvolvê-los.
Os pesquisadores estão muito felizes com os resultados, Bird diz que a terapia para curar seres humanos está se aproximando, Síndrome de Rett não é irreversível.
O estudo, que recebeu parabéns de colegas, foi publicado na revista Science.
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