Síndrome do X frágil, uma doença não tão rara

Embora não seja bem conhecido, existem poucos casos de bebês que sofrem de Síndrome do X frágil, um distúrbio que causa retardo mental causado por um distúrbio genético do cromossomo X. Na verdade, essa síndrome ocorre após a síndrome de Down, sendo a segunda causa para um bebê ter uma deficiência mental genética; no entanto, é a Primeira causa de retardo mental herdado.

Um dos problemas existentes hoje é o diagnóstico precário realizado, atingindo apenas 20% dos casos. A falta de estudos, critérios ou meios mais detalhados para detectar a Síndrome do X Frágil serviu para que o Conselho Real de Deficiência e 20 especialistas preparassem um livro intitulado o nome desta doença. Segundo alguns especialistas, é muito importante realizar uma detecção precoce para poder executar uma ação rápida, embora não seja um número alto, a síndrome afeta 1 em 2.500 homens e 1 em 4.000 mulheres, como vemos, tem uma incidência maior no sexo masculino Existem vários sinais que podem nos alertar para a possibilidade de a criança ter essa doença, atraso na linguagem e hiperatividade podem ser fatores que a determinam.

As características faciais aparecem por volta dos três anos de idade e variam de acordo com o sexo do bebê. Nas crianças, as características são rosto alongado, mandíbula grande ou orelhas muito grandes, entre outras. Nas meninas, é mais difícil detectar, pois os sinais que mencionamos anteriormente em nível físico não aparecem, apesar dos aspectos psíquicos. Dependendo do grau de incidência, o menino ou a menina podem viver uma vida normal.

Atualmente, não há cura para a Síndrome do X Frágil e existem poucos especialistas dedicados à busca de recursos terapêuticos e tratamentos específicos. Existem muitas e desconhecidas na população as doenças que as crianças podem sofrer, por isso é aconselhável consultar o especialista periodicamente, os problemas sempre podem ser detectados mais rapidamente, embora você acredite que seu bebê é saudável.