Procurando algo sobre doenças raras em crianças, encontrei informações sobre um distúrbio pouco conhecido. Há um caso entre 15.000 e 20.000 e é chamado de síndrome de Angelman.
Acho interessante divulgá-lo, uma vez que o diagnóstico precoce é essencial, tanto para a saúde da criança quanto para acalmar a angústia dos pais.
Também é conhecido como Desordem de fantoches feliz (boneco feliz) devido a alguns sintomas como riso e felicidade excessiva, rigidez na fala e movimentos espásticos.
Antes dos três anos de idade, é muito difícil identificar a síndrome. Eles geralmente são bebês muito ativos, com ciclos de sono anormais. Mas é apenas aos três anos que é possível detectar o problema. Falta de coordenação de movimentos, hiperatividade, dificuldade para caminhar, falar, dificuldade para se comunicar e características faciais diferenciadas.
Eles podem ter uma cabeça anormalmente pequena, com boca e mandíbula aumentadas, profusão de língua e anormalidades dos músculos faciais. Isso causa problemas para engolir, falar e babar continuamente.
Alguns também podem ter estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos e retardo mental.
Existe um site Angel-man.com muito interessante, criado pelos pais de Elena, uma garota com a síndrome.
