Já vimos que a epilepsia infantil é caracterizada pela presença de crises e pela necessidade de realizar um tratamento específico que nos ajude a melhorar a qualidade de vida dessas crianças.
Também conseguimos verificar a existência de uma série de síndromes epilépticas que apresentam sintomas diferentes. Hoje vamos parar para conhecer um pouco mais de perto um deles; vamos ver o que é síndrome de Dravet.
Síndrome de Dravet, também conhecida pelo nome de Epilepsia Mioclônica Grave de Crianças (SMEI), e uma de suas principais características é que a localização é indeterminada, além de estudar crises generalizadas e focais.
A origem das crises epilépticas dessa síndrome geralmente ocorre devido a crises febris (que podem ser, como dissemos anteriormente) generalizadas e / ou parciais, que podem ser repetidas após um certo tempo ou se estendendo ao longo do tempo. Geralmente aparece entre quatro e doze meses de vida, e uma característica muito especial da Síndrome de Dravet é que é resistente ao tratamento.
Sua origem é genética, uma vez que existe uma mutação específica do gene SCN1A, responsável por ter as informações necessárias para construir uma proteína que forma o canal de sódio nos neurônios. Nesta síndrome, quando há uma mutação, as funções dessa proteína são alteradas em relação ao que ela deve realizar.
No entanto, lembre-se de que, Embora exista um diagnóstico genético positivo, isso não significa que uma Síndrome de Dravet completa se desenvolva. Existem vários fatores diferentes que têm grande relevância na doença.
Assim, embora atualmente não tenhamos a cura ou os tratamentos farmacológicos antiepiléticos necessários, é importante estabelecer um diagnóstico precoce que inclua, além dos testes genéticos, um diagnóstico clínico que indique, entre outras coisas, histórico de crises, tipos de convulsões, resultados de testes realizados ...
Por outro lado, aquele que atualmente não cura, não implica que não haja tratamento responsável pela redução de convulsões e melhoria da qualidade de vida das crianças e de suas famílias com Síndrome de Dravet.
Alguns de os medicamentos mais comuns são valproato, fenobarbital ou benzodiazepínicos, que ajudam a reduzir, como dissemos, o número de crises. Mas é preciso ter cuidado, pois existem medicamentos que, contrariamente às expectativas, podem piorar as crises (como carbamazepina, lamotrigina, vigabatrina ou fenitoína).
Além disso, também é muito importante receber um tratamento global que ajude a realizar uma evolução ótima das diferentes áreas de desenvolvimento, ou seja, as áreas motora, cognitiva, linguística e social.
Por fim, deve-se notar que a evolução da síndrome é diferente em cada criança, embora exista um período de estabilização com aproximadamente quatro anos de idade. Durante esse período, as crises parciais e mioclônicas podem diminuir ou até desaparecer, embora ainda existam crises, embora com menor intensidade e frequência. As funções motoras, cognitivas ou de comunicação são estabilizadas, embora os possíveis atrasos significativos que possam aparecer ainda estejam presentes com gravidade diferente.
Como você pode ver, o Síndrome de Dravet É uma doença bastante rara na qual ainda há muito a descobrir para ajudar os pequenos que sofrem com isso.
