No primeiro Congresso da Associação Nacional de Famílias com Síndrome de Cornelia de Lange , realizada no último final de semana em Sant Andreu de la Barca (Barcelona), anunciou que os afetados por essa síndrome terão uma Unidade Médica interdisciplinar no Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Zaragoza e no Hospital Clínico Universidade 'Lozano Blesa' da capital aragonesa.
Esta nova unidade do Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes, pediatra, geneticista e professora de Pediatria, oferecerá diagnóstico, acompanhamento e apoio às pessoas afetadas e suas famílias.
A síndrome de Cornelius de Lange é uma síndrome congênita que afeta aproximadamente um em cada 30.000 bebês. Em princípio, as causas que a produziram eram desconhecidas, mas o Dr. Ian Krantz, do Hospital Infantil da Filadélfia, identificou uma mutação no gene chamado NIPBL no cromossomo 5. É caracterizada por retardo de crescimento antes e após o nascimento e possui características Faciais característicos, como sobrancelhas finas e fechadas, nariz curto e curto, lábios finos com os cantos para baixo, etc. Eles também têm menor peso ao nascer e baixa estatura, cabeça menor que o normal, excesso de pêlos em algumas partes do corpo, malformações músculo-esqueléticas nas pernas e braços, retardo psicomotor e mental em diferentes graus, etc. A severidade dessas características, entre outras, depende de cada caso.
A nova Unidade Médica será uma grande ajuda para atenção e orientação; eles continuarão investigando as diferentes mutações do gene NIPBL, além do estudo de outros possíveis genes que causam a síndrome.
